Urothelkarzinom des oberen Harntrakts
Generelles Screening nach dem Lynch-Syndrom


  Das Lynchsyndrom ist ein autosomal-dominates Krebssyndrom, welches bei etwa 63% der Patienten die Entstehung eines Kolonkarzinoms und bei 64% ein Endometriumkarzinom mit sich bringt. Auch das Risiko für die Entwicklung eines Urothelkarzinoms des oberen Harntrakts ist bei Patienten mit Lynch-Syndrom erhöht.

  Identifizierung der Inzidenz und verlässliche Hilfen für das Screening nach Lynch-Syndrom zum Zeitpunkt des Therapiestarts bei Patienten mit Urothelkarzinom des oberen Harntrakts.

  Insgesamt wurden 115 konsekutive Patienten mit Urothelkarzinom des oberen Harntrakts, bei denen ein Lynch-Syndrom nicht bekannt war, zwischen Januar 2013 und Juli 2016 auf das mögliche Vorhandensein eines Lynch-Syndroms gescreent.

  13,9% der Patienten wurden als positiv für ein potentielles Lynch-Syndrom bewertet. Von diesen Patienten erfüllten 7% die AMS II-Kriterien, 11,3% fehlte wenigstens 1 Mismatch-Reparaturprotein und bei 6% wurde eine Mikrosatelliteninstabilität nachgewiesen. Somit wurde ein Lynch-Syndrom bei 5,2% aller untersuchten Patienten nachgewiesen. Die Krebscharakteristik der Patienten mit potentiellem Lynch-Syndrom unterschied sich nicht bezüglich der Tumorlokalisation, Grad, Stadium, neoadjuvanter Chemotherapie oder dem Vorliegen von bestimmten Histologien von Patienten ohne potentielles Lynch-Syndrom.

   In 13,9% der Patienten mit Urothelkarzinom des oberen Harntrakts wurde ein potentielles Lynch-Syndrom erkannt und bei 5,2% ein Lynch-Syndrom nachgewiesen. Laut den Ergebnissen der vorliegenden Studie ist das Lynch-Syndrom-Screening basierend auf den AMS II-Kriterien und mit IHC beim Urothelkarzinom des oberen Harntrakts angemessen, wogegen das MSI-Screening wahrscheinlich nur begrenzt erfolgreich ist. Ob ein generelles Screening sinnvoll sein könnte, muss in größeren Studien untersucht werden. Dennoch ist die hohe Rate von nicht diagnostiziertem Lynch-Syndrom bemerkenswert und verweist auf eine der häufigsten genetischen Krankheiten, die ein Urothelkarzinom bewirken können.

Metcalfe MJ, Petros FG, Rao P, et al. 2018. Universal point of care testing for Lynch syndrome in patients with upper tract urothelial carcinoma. J Urol 199:60-65

März  2018

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